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第三节 基因检测（第1页）

第三节基因检测

传统的疾病诊断有三个层次，即临床诊断、生化诊断和血清学诊断，都是从研究疾病的表现型入手的。根据表现型诊断疾病存在两种缺陷：一是疾病的表现型缺乏特异性，不同的疾病往往具有共同的临床表现，这给诊断带来重重困难；二是只有当疾病发展到一定程度才可能出现症状或体征，这会失去在疾病早期，特别是症状前期进行诊断的机会。基因诊断通过直接探查基因的存在和缺陷，从而对人体状态和疾病做出诊断。这弥补了表现型诊断的不足，给疾病诊断带来了新曙光，也使得在更高的层次上加深了对疾病的认识。

AD属于多因素致病，遗传因素起一定作用，目前研究最多的是载脂蛋白E基因，APP，PS-1或PS-2基因突变等，但国内外的研究结果尚未得到一致结论。

64名痴呆患者中，ApoEε4等位基因频率在AD组为36。5%，VaD组为32。4%，正常组为11。5%。在痴呆患者中，携带ApoEε4的患者频率比未携带者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）有增高趋势，ApoEε4可能是通过对脂蛋白水平中等程度的影响从而使痴呆病程恶化，提示这两种类型的痴呆可能存在着共同的危险因素。一组959名平均年龄85的高龄老人经过MMSE成绩筛选，450名老人被分为AD组（n=318），VaD组（n=49）或非痴呆对照组（n=83），研究ApoE与疾病的关系。ApoEε4与冠心病、高血压和不伴痴呆的卒中无相关性。ApoEε4在AD（22%）和VaD患者（26%）中较对照组（7%）升高。提示ApoEε4在高龄老人中与痴呆有关。